El liderazgo científico de Autism Speaks y el Comité Asesor Médico y Científico seleccionaron estos estudios de los informes de investigación sobre el autismo publicados en revistas científicas el año pasado en una variedad de disciplinas científicas.  

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Avances en cribado, diagnóstico e intervenciones:  

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1. Rogers SJ, Yoder P, Estes A y col.  Un ensayo controlado aleatorio en varios sitios que compara los efectos de la intensidad de la intervención y el estilo de la intervención en los resultados de los niños pequeños con autismo . Psiquiatría infantil adolescente de J Am Acad. 2020.   

2. Mazurek MO, Parker RA, Chan J, Kuhlthau K, Sohl K, para ECHO Autism Collaborative.  Eficacia del modelo de extensión para resultados de salud comunitaria aplicado a la atención primaria para el autismo: un ensayo clínico aleatorio parcial escalonado . JAMA Pediatrics. 2020; 174 (5): e196306. 

3. Wood, JJ, Kendall, PC, Wood y col.  Tratamientos cognitivos conductuales para la ansiedad en niños con trastorno del espectro autista: un ensayo clínico aleatorizado . Psiquiatría JAMA. (2020) 77 (5), 474-483.  

Estos tres estudios fueron seleccionados como ejemplos de avances en la ciencia de la intervención del autismo. Según los miembros del comité, Connie Kasari, Ph.D., profesora de psiquiatría en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA, y Stelios Georgiades, Ph.D., profesor asociado de psiquiatría y neurociencias del comportamiento en la Universidad McMaster.  

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  "Estos tres estudios hacen avanzar la investigación y la práctica del autismo al destacar la importancia de métodos de implementación rigurosos para comprender qué, para quién y cómo funcionan las intervenciones", dijeron.  

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Kasari y Georgiades explican:  

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“En el primer estudio, los niños pequeños con TEA fueron incluidos en un estudio que comparó la dosis (horas por semana) y el enfoque de enseñanza (Early Start Denver Model o enseñanza de prueba discreta). Los resultados del estudio mostraron que los niños pequeños se desempeñaron de la misma manera independientemente de la dosis o el método de enseñanza, y las características de los niños tampoco predijeron los resultados.  

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En el segundo, los niños en edad escolar con TEA y ansiedad interferente se incluyeron en un estudio que evaluó si la adaptación de la terapia cognitivo-conductual (TCC) para abordar los desafíos de la comunicación social en TEA era mejor que la TCC estándar (y el tratamiento habitual) para reducir los síntomas de ansiedad. . Los resultados del estudio mostraron que la TCC adaptada para niños con TEA condujo a una mayor reducción de la ansiedad que la TCC estándar (y el tratamiento habitual).  

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Y finalmente, en un estudio oportuno, la tecnología de teleconferencia se utilizó para orientar a una amplia gama de médicos de atención primaria en los esfuerzos por mejorar su práctica clínica, conocimiento y autoeficacia con respecto a la detección del autismo y el manejo de la comorbilidad. Los resultados del estudio no mostraron cambios medibles en la práctica clínica; El análisis secundario mostró una mejora en el conocimiento y la confianza de los médicos en el cuidado de pacientes con autismo en las prácticas de atención primaria.  

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Los resultados de estos estudios ofrecen importantes aprendizajes que pueden guiar el futuro de la ciencia de la intervención en el autismo: 1) Los estudios que no producen efectos de intervención positivos o significativos (estudios nulos) son tan importantes como los que sí lo hacen; 2) Si bien las intervenciones educativas que utilizan la tecnología parecen prometedoras y prácticas, no garantizan una mejor práctica clínica; 3) Un enfoque modular cuidadosamente llevado a cabo para los modelos adaptados de intervenciones existentes puede proporcionar más información sobre los ingredientes activos de las intervenciones ”.  

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Avances para descubrir y abordar las disparidades en salud:  

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1. Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C, et al.  Momento del diagnóstico de autismo en niños afroamericanos . Pediatría. (2020). 146 (3).   

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Aunque los CDC encontraron en su informe de prevalencia de 2020 que la brecha entre los niños negros y blancos se había cerrado efectivamente, este estudio confirma que los niños negros experimentan retrasos en el diagnóstico un promedio de 4 años después de que los padres se preocupan por primera vez por el desarrollo de sus hijos.  

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"Este estudio examinó el mayor depósito conocido de información diagnóstica y fenotípica sobre niños afroamericanos (AA) con TEA (del Autism Genetics Resource Exchance (AGRE)). Los autores describen un retraso inaceptable en el diagnóstico de TEA y un marcado (doble ) aumento en asociación con discapacidad intelectual comórbida en niños AA sobre niños blancos no hispanos ”, dijo Joseph Piven, MD, Thomas E. Castelloe, Profesor Distinguido de Psiquiatría, Pediatría y Psicología y director del Instituto de Carolina para Discapacidades del Desarrollo en el Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte. "Este importante documento emite un llamado de atención para abordar estos problemas urgentes de salud pública y corregir estas insostenibles disparidades de salud".  

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1. Kaat, AJ, Shui, AM, Ghods, SS, et al. (2021),  Diferencias de sexo en las puntuaciones de las medidas estandarizadas de los síntomas del autismo: un análisis de datos integrador de múltiples sitios . J. Child Psychol. Psychiatr., 62: 97-106.   

Este estudio reunió la muestra más grande de niñas con autismo para examinar las diferencias en cómo sus síntomas de autismo afectaron las puntuaciones en los instrumentos estandarizados utilizados para diagnosticar el autismo, sin encontrar diferencias significativas basadas en el sexo. Sin embargo, los autores señalan que las personas que no reciben un diagnóstico de autismo no están intrínsecamente incluidas en el análisis, lo que sugiere que las investigaciones futuras deberían abordar las diferencias sexuales entre los niños o adultos que no reciben un diagnóstico de autismo.  

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1. Smith KA, Gehricke JG, Iadarola S, Wolfe A, Kuhlthau KA.  Disparidades en el uso de servicios entre niños con autismo: una revisión sistemática . Pediatría. (2020) Abril; 145 (Suppl 1): S35-S46.   

Usando datos de Autism Speaks  ATN-AIR-P  En el registro de datos, los investigadores encontraron que los grupos minoritarios raciales y étnicos y las familias de bajos ingresos enfrentan barreras significativas para obtener los servicios necesarios, cuidados intensivos, servicios especializados, servicios educativos y servicios comunitarios. Desafortunadamente, los autores tampoco encontraron estudios que analicen la efectividad de diferentes intervenciones para abordar estas barreras, un próximo paso crítico para reducir las disparidades en la salud de las personas con autismo.  

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Avances en el tratamiento de resultados para adultos autistas:  

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1. Simonoff E, Kent R, Stringer D y col.  Trayectorias en los síntomas del autismo y la capacidad cognitiva en el autismo desde la niñez hasta la vida adulta: hallazgos de una cohorte epidemiológica longitudinal . Revista de la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente. Diciembre de 2020; 59 (12): 1342-1352.  

"En este primer estudio longitudinal sobre el autismo basado en la población para examinar las trayectorias desde la niñez hasta la vida adulta, los autores informan un aumento en el coeficiente intelectual medio, sin mejoría en los síntomas autistas, lo que sugiere un desarrollo cognitivo continuo durante el período de la adolescencia y la adultez temprana". dijo Piven. "Este nuevo hallazgo proporciona una nueva consideración importante para los tratamientos específicos del autismo durante la adolescencia y sugiere una nueva vía de investigación dirigida a comprender la plasticidad cerebral potencial, más allá de la observada en individuos con desarrollo típico, en la segunda década de la vida".  

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1. McCauley, JB, Pickles, A., Huerta, M. y Lord, C.  Definición de resultados positivos en adultos autistas con mayor y menor capacidad cognitiva . Investigación sobre el autismo. (2020) 13: 1548-1560.  

Estos hallazgos contribuyen al conocimiento de los proveedores y las familias que ayudan a planificar la transición a la edad adulta para los adolescentes con autismo. Los investigadores descubrieron varios factores importantes, incluidas las habilidades de la vida diaria, menos problemas de salud mental, demografía familiar y medidas subjetivas de felicidad, que impactan los resultados positivos para las personas autistas sin discapacidad cognitiva, dando a los proveedores y a las familias más orientación sobre cómo adaptar la planificación de la transición para cada uno. persona.  

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Avances en la comprensión de la genética y la biología del autismo.  

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1. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J y col.  El estudio de secuenciación del exoma a gran escala implica cambios funcionales y de desarrollo en la neurobiología del autismo .  Celda. 2020 6 de febrero; 180 (3): 568-584.e23.  (Autor de Joe B.) 

"Este artículo tan esperado de Satterstrom, Kosmicki y Wang describe un esfuerzo innovador para identificar genes que son alterados por variantes raras en personas con trastorno del espectro autista (TEA)", dijo Jeremy Veenstra-Vanderweele, MD, profesor de Ruane en Implementación de la ciencia para la salud mental de niños y adolescentes en el Centro médico de la Universidad de Columbia.  

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Un gran consorcio internacional secuenció el exoma, que contiene la secuencia codificadora completa de casi todos los genes, de casi 12.000 personas con autismo, así como de muchos de sus padres y una población de control. Identificaron 102 genes que contribuyen al riesgo de TEA, y 53 de ellos están más fuertemente asociados con TEA que con retraso en el desarrollo neurológico. Los 102 genes que implicaron en el TEA incluyen genes que están involucrados en la regulación de otros genes, así como genes involucrados en la comunicación entre las células cerebrales.  

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“Esto nos da una idea mucho más clara de dónde enfocar los esfuerzos de investigación para comprender el desarrollo del cerebro y desarrollar tratamientos potenciales para algunas personas con TEA”, dijo la Dra. Veenstra-VanderWeele. "También ofrece más evidencia de que la secuenciación del exoma debe considerarse como una prueba clínica para todas las personas con TEA".  

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1. Trost, B., Engchuan, W., Nguyen, CM y col. Detección de todo el genoma de repeticiones de ADN en tándem que se expanden en el autismo . Nature 586, 80–86 (2020).   

Este artículo de investigadores de  El hospital para niños enfermos (SickKids)  informó  nuevos cambios genéticos y genes específicos relacionados con el autismo  en un estudio usando Autism Speaks '  MSSNG  base de datos completa del genoma.  

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Con un nuevo enfoque de computación de datos, el Dr. Ryan Yuen, Ph.D., pudo buscar rápidamente expansiones repetidas en tándem en el genoma de personas con autismo, descubriendo que estos cambios probablemente contribuían al desarrollo del autismo, y en varios nuevas áreas del genoma que antes no estaban relacionadas con el autismo. Las expansiones repetidas en tándem son secciones de ADN que se duplican una al lado de la otra, en secuencia, muchas veces, de la misma manera que una arruga en una hoja de papel cuando se fotocopia se convierte en arrugas múltiples. Cuanto mayor sea el número de repeticiones de esa arruga del ADN, mayores serán las posibilidades de que la persona desarrolle una enfermedad genética.  

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Este tipo de análisis de big data solo es posible con grandes bases de datos de información genética, como las más de 11.000 secuencias del genoma completo de personas con autismo y sus familias en la base de datos MSSNG, pero lo más importante es el enfoque que emprendió MSSNG, la secuenciación completa del genoma: buscar en todo el ADN - fue fundamental para encontrar estas repeticiones en áreas no estudiadas previamente.