Autism Research
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ऑटिज्म स्पीक्स साइंस लीडरशिप और मेडिकल एंड साइंस एडवाइजरी कमेटी ने इन अध्ययनों को पिछले साल वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रकाशित ऑटिज्म शोध रिपोर्टों से वैज्ञानिक विषयों की एक श्रृंखला में चुना।
स्क्रीनिंग, निदान और हस्तक्षेप में अग्रिम:
रोजर्स एसजे, योडर पी, एस्टेस ए, एट अल। ऑटिज्म से पीड़ित छोटे बच्चों के परिणामों पर हस्तक्षेप की तीव्रता और हस्तक्षेप शैली के प्रभावों की तुलना करने वाला एक बहु-साइट यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण । जे एम एकेड चाइल्ड एडोलस्क साइकियाट्री। 2020।
ईसीएचओ ऑटिज्म कोलैबोरेटिव के लिए मजुरेक एमओ, पार्कर आरए, चैन जे, कुहल्थाऊ के, सोहल के। ऑटिज़्म के लिए प्राथमिक देखभाल के लिए लागू सामुदायिक स्वास्थ्य परिणाम मॉडल के विस्तार की प्रभावशीलता: एक आंशिक चरणबद्ध-कील यादृच्छिक नैदानिक परीक्षण । जामा बाल रोग। 2020;174(5):e196306।
वुड, जेजे, केंडल, पीसी, वुड, एट अल। आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार वाले बच्चों में चिंता के लिए संज्ञानात्मक व्यवहार उपचार: एक यादृच्छिक नैदानिक परीक्षण । जामा मनोरोग। (2020) 77(5), 474-483।
इन तीन अध्ययनों को आत्मकेंद्रित हस्तक्षेप विज्ञान में प्रगति के उदाहरण के रूप में चुना गया था। समिति के सदस्यों कोनी कसारी, पीएचडी, यूसीएलए के डेविड गेफेन स्कूल ऑफ मेडिसिन में मनोचिकित्सा के प्रोफेसर, और मैकमास्टर विश्वविद्यालय में मनोचिकित्सा और व्यवहार तंत्रिका विज्ञान के सहयोगी प्रोफेसर स्टेलियोस जॉर्जियड्स, पीएचडी के अनुसार।
"ये तीन अध्ययन आत्मकेंद्रित अनुसंधान और अभ्यास को आगे बढ़ाते हैं, यह समझने के लिए कठोर कार्यान्वयन विधियों के महत्व पर प्रकाश डालते हैं कि क्या, किसके लिए और कैसे हस्तक्षेप काम करते हैं," उन्होंने कहा।
कसारी और जार्जियाड्स समझाते हैं:
"पहले अध्ययन में, एएसडी वाले बच्चों को एक अध्ययन में शामिल किया गया था जिसमें खुराक (प्रति सप्ताह घंटे) और शिक्षण दृष्टिकोण (अर्ली स्टार्ट डेनवर मॉडल या असतत परीक्षण शिक्षण) की तुलना की गई थी। अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि बच्चों ने खुराक या शिक्षण दृष्टिकोण की परवाह किए बिना वही प्रदर्शन किया, और बच्चे की विशेषताओं ने परिणामों की भविष्यवाणी नहीं की।
दूसरे में, एएसडी और हस्तक्षेप करने वाली चिंता वाले स्कूली आयु वर्ग के बच्चों को एक अध्ययन में शामिल किया गया था जिसमें परीक्षण किया गया था कि एएसडी में सामाजिक संचार चुनौतियों का समाधान करने के लिए संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (सीबीटी) को अपनाने से मानक सीबीटी (और हमेशा की तरह उपचार) चिंता के लक्षणों को कम करने में बेहतर था। . अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि एएसडी वाले बच्चों के लिए अनुकूलित सीबीटी ने मानक सीबीटी (और हमेशा की तरह उपचार) की तुलना में चिंता में अधिक कमी आई है।
और अंत में, एक समय पर अध्ययन में, टेलीकांफ्रेंस तकनीक का उपयोग प्राथमिक देखभाल चिकित्सकों की एक विविध श्रेणी को सलाह देने के लिए किया गया था ताकि ऑटिज़्म स्क्रीनिंग और कॉमरेडिटी प्रबंधन के संबंध में उनके नैदानिक अभ्यास, ज्ञान और आत्म-प्रभावकारिता में सुधार किया जा सके। अध्ययन के परिणामों ने नैदानिक अभ्यास में कोई औसत दर्जे का परिवर्तन नहीं दिखाया; माध्यमिक विश्लेषण ने प्राथमिक देखभाल प्रथाओं में ऑटिज़्म वाले रोगियों की देखभाल करने में चिकित्सक ज्ञान और आत्मविश्वास में सुधार दिखाया।
इन अध्ययनों से प्राप्त निष्कर्ष महत्वपूर्ण शिक्षा प्रदान करते हैं जो आत्मकेंद्रित हस्तक्षेप विज्ञान के भविष्य का मार्गदर्शन कर सकते हैं: 1) ऐसे अध्ययन जो सकारात्मक या महत्वपूर्ण हस्तक्षेप प्रभाव उत्पन्न नहीं करते हैं (शून्य अध्ययन) उतने ही महत्वपूर्ण हैं जितना कि करते हैं; 2) जबकि प्रौद्योगिकी का उपयोग करने वाले शैक्षिक हस्तक्षेप आशाजनक और व्यावहारिक प्रतीत होते हैं, वे बेहतर नैदानिक अभ्यास की गारंटी नहीं देते हैं; 3) मौजूदा हस्तक्षेपों के अनुकूलित मॉडल के लिए सावधानीपूर्वक संचालित मॉड्यूलर दृष्टिकोण हस्तक्षेप के सक्रिय अवयवों पर अधिक जानकारी प्राप्त कर सकता है।
स्वास्थ्य संबंधी विषमताओं को उजागर करने और उन्हें दूर करने में प्रगति:
कॉन्स्टेंटिनो, जेएन, अब्बाची, एएम, शाऊलियर, सी, एट अल। अफ्रीकी अमेरिकी बच्चों में आत्मकेंद्रित के निदान का समय । बाल रोग। (2020)। 146(3)।
हालांकि सीडीसी ने अपने 2020 के प्रसार में पाया कि काले और सफेद बच्चों के बीच की खाई को प्रभावी ढंग से बंद कर दिया गया था, यह अध्ययन इस बात की पुष्टि करता है कि माता-पिता द्वारा पहली बार अपने बच्चे के विकास के बारे में चिंतित होने के बाद काले बच्चों को निदान में औसतन 4 साल की देरी का अनुभव होता है।
"इस अध्ययन ने एएसडी (ऑटिज्म जेनेटिक्स रिसोर्स एक्सचेंज (एजीआरई) से अफ्रीकी अमेरिकी (एए)) बच्चों पर नैदानिक और फेनोटाइपिक जानकारी के सबसे बड़े ज्ञात भंडार की जांच की। लेखक एएसडी के निदान में अस्वीकार्य देरी और एक चिह्नित (दो गुना) का वर्णन करते हैं। ) गैर-हिस्पैनिक सफेद बच्चों पर एए बच्चों में सह-रुग्ण बौद्धिक अक्षमता के सहयोग से वृद्धि, "जोसफ पिवेन, एमडी, थॉमस ई। कैस्टेलो ने मनोचिकित्सा, बाल रोग और मनोविज्ञान के प्रतिष्ठित प्रोफेसर और कैरोलिना इंस्टीट्यूट फॉर डेवलपमेंटल डिसएबिलिटी के निदेशक ने कहा। यूनिवर्सिटी ऑफ नॉर्थ कैरोलिना स्कूल ऑफ मेडिसिन। "यह महत्वपूर्ण पेपर इन तत्काल सार्वजनिक स्वास्थ्य चिंताओं को दूर करने और इन अस्थिर स्वास्थ्य असमानताओं को ठीक करने के लिए एक स्पष्ट कॉल जारी करता है।"
कात, एजे, शुई, एएम, घोड्स, एसएस, एट अल। (2021), ऑटिज्म के लक्षणों के मानकीकृत उपायों पर स्कोर में सेक्स अंतर: एक मल्टीसाइट एकीकृत डेटा विश्लेषण । जे चाइल्ड साइकोल। मनोचिकित्सक, 62: 97-106।
इस अध्ययन ने ऑटिज़्म के साथ लड़कियों के सबसे बड़े नमूने को इकट्ठा किया ताकि मतभेदों की जांच की जा सके कि ऑटिज़्म के लक्षणों ने ऑटिज़्म का निदान करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मानकीकृत उपकरणों पर स्कोर को कैसे प्रभावित किया, कोई महत्वपूर्ण सेक्स-आधारित अंतर नहीं मिला। हालांकि, लेखक बताते हैं कि जिन लोगों को ऑटिज्म का निदान नहीं मिलता है, वे स्वाभाविक रूप से विश्लेषण में शामिल नहीं होते हैं, यह सुझाव देते हुए कि भविष्य के शोध को उन बच्चों या वयस्कों के बीच सेक्स अंतर को संबोधित करना चाहिए जिन्हें ऑटिज्म निदान नहीं मिलता है।
स्मिथ केए, गेहरिक जेजी, इदारोला एस, वोल्फ ए, कुल्थाऊ केए। ऑटिज्म से पीड़ित बच्चों के बीच सेवा उपयोग में असमानता: एक व्यवस्थित समीक्षा । बाल रोग। (2020) अप्रैल;145 (सप्ल 1): एस35-एस46।
ऑटिज्म स्पीक्स के डेटा का उपयोग करना एटीएन-एआईआर-पी डेटा रजिस्ट्री में, शोधकर्ताओं ने पाया कि नस्लीय और जातीय अल्पसंख्यक समूहों और कम आय वाले परिवारों को आवश्यक सेवाओं, तीव्र देखभाल, विशेष सेवाओं, शैक्षिक सेवाओं और सामुदायिक सेवाओं को प्राप्त करने में महत्वपूर्ण बाधाओं का सामना करना पड़ता है। दुर्भाग्य से, लेखकों को इन बाधाओं को दूर करने के लिए विभिन्न हस्तक्षेपों की प्रभावशीलता को देखते हुए कोई अध्ययन नहीं मिला, ऑटिज्म से पीड़ित लोगों के लिए स्वास्थ्य संबंधी असमानताओं को कम करने में एक महत्वपूर्ण अगला कदम।
ऑटिस्टिक वयस्कों के लिए परिणामों को संबोधित करने में प्रगति:
साइमनॉफ ई, केंट आर, स्ट्रिंगर डी, एट अल। बचपन से वयस्क जीवन तक आत्मकेंद्रित और आत्मकेंद्रित में संज्ञानात्मक क्षमता के लक्षणों में प्रक्षेपवक्र: एक अनुदैर्ध्य महामारी विज्ञान समूह से निष्कर्ष । अमेरिकन एकेडमी ऑफ चाइल्ड एंड अडोलेसेंट साइकियाट्री का जर्नल। 2020 दिसंबर;59(12):1342-1352।
"बचपन से वयस्क जीवन तक प्रक्षेपवक्र की जांच करने के लिए ऑटिज़्म के इस पहले जनसंख्या-आधारित, अनुदैर्ध्य अध्ययन में, लेखक ऑटिस्टिक लक्षणों में सुधार के बिना, औसत आईक्यू में वृद्धि की रिपोर्ट करते हैं, किशोरावस्था / प्रारंभिक वयस्क अवधि में निरंतर संज्ञानात्मक विकास का संकेतक," पिवेन ने कहा। "यह नई खोज किशोरावस्था के दौरान ऑटिज़्म के लक्षित उपचार के लिए एक महत्वपूर्ण नया विचार प्रदान करती है और जीवन के दूसरे दशक में आम तौर पर विकासशील व्यक्तियों में देखी जाने वाली संभावित मस्तिष्क प्लास्टिसिटी को समझने के उद्देश्य से अनुसंधान का एक नया तरीका सुझाती है।"
मैककौली, जेबी, अचार, ए।, ह्यूर्टा, एम। और लॉर्ड, सी। अधिक से कम संज्ञानात्मक रूप से सक्षम ऑटिस्टिक वयस्कों में सकारात्मक परिणामों को परिभाषित करना । आत्मकेंद्रित अनुसंधान। (2020) 13: 1548-1560।
ये निष्कर्ष ऑटिज्म से पीड़ित किशोरों के लिए वयस्कता में संक्रमण की योजना बनाने में मदद करने वाले प्रदाताओं और परिवारों के लिए ज्ञान में योगदान करते हैं। शोधकर्ताओं ने कई महत्वपूर्ण कारकों को उजागर किया - जिसमें दैनिक जीवन कौशल, कम मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं, पारिवारिक जनसांख्यिकी, और खुशी के व्यक्तिपरक उपाय शामिल हैं - जो संज्ञानात्मक अक्षमता के बिना ऑटिस्टिक लोगों के लिए सकारात्मक परिणामों को प्रभावित करते हैं, प्रदाताओं और परिवारों को प्रत्येक के लिए संक्रमण योजना तैयार करने के तरीके में अधिक दिशा प्रदान करते हैं। आदमी।
आत्मकेंद्रित के आनुवंशिकी और जीव विज्ञान को समझने में प्रगति
सैटरस्ट्रॉम एफके, कोस्मिकी जेए, वांग जे, एट अल। बड़े पैमाने पर एक्सोम सीक्वेंसिंग अध्ययन आत्मकेंद्रित के तंत्रिका जीव विज्ञान में विकासात्मक और कार्यात्मक दोनों परिवर्तनों को दर्शाता है । कक्ष। 2020 फ़रवरी 6;180(3):568-584.ई23। (जो बी लेखक)
"सैटरस्ट्रॉम, कोस्मिकी, और वांग से यह लंबे समय से प्रतीक्षित पेपर ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) वाले लोगों में दुर्लभ रूपों से बाधित जीन की पहचान करने के लिए एक महत्वपूर्ण प्रयास का वर्णन करता है," रुआन प्रोफेसर के एमडी जेरेमी वेनेस्ट्रा-वेंडरवीले ने कहा। कोलंबिया यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में बाल और किशोर मानसिक स्वास्थ्य के लिए विज्ञान का कार्यान्वयन।
एक बड़े, अंतरराष्ट्रीय संघ ने एक्सोम को अनुक्रमित किया, जिसमें लगभग सभी जीनों का पूरा कोडिंग अनुक्रम शामिल था, ऑटिज्म से पीड़ित लगभग 12,000 लोगों के साथ-साथ उनके कई माता-पिता और एक नियंत्रण आबादी। उन्होंने 102 जीनों की पहचान की जो एएसडी जोखिम में योगदान करते हैं, उनमें से 53 न्यूरोडेवलपमेंटल देरी की तुलना में एएसडी से अधिक मजबूती से जुड़े हुए हैं। एएसडी में उन्होंने जिन 102 जीनों को फंसाया उनमें वे जीन शामिल हैं जो अन्य जीनों के नियमन में शामिल हैं, साथ ही मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच संचार में शामिल जीन भी शामिल हैं।
"यह हमें एक स्पष्ट समझ देता है कि मस्तिष्क के विकास को समझने और एएसडी वाले कुछ व्यक्तियों के लिए संभावित उपचार विकसित करने के लिए अनुसंधान प्रयासों पर ध्यान केंद्रित करना है," डॉ वीनस्ट्रा-वेंडरवीले ने कहा। "यह और सबूत भी प्रदान करता है कि एक्सोम सीक्वेंसिंग को एएसडी वाले सभी लोगों के लिए नैदानिक परीक्षण के रूप में माना जाना चाहिए।"
ट्रॉस्ट, बी।, एंगचुआन, डब्ल्यू।, गुयेन, सीएम एट अल। अग्रानुक्रम डीएनए दोहराव का जीनोम-वाइड डिटेक्शन जो ऑटिज्म में विस्तारित होता है । प्रकृति 586, 80-86 (2020)।
शोधकर्ताओं का यह पेपर बीमार बच्चों के लिए अस्पताल (बीमार बच्चे) की सूचना दी नए अनुवांशिक परिवर्तन और ऑटिज़्म से जुड़े विशिष्ट जीन ऑटिज्म स्पीक्स का उपयोग करते हुए एक अध्ययन में एमएसएसएनजी संपूर्ण जीनोम डेटाबेस।
एक नए डेटा कंप्यूटिंग दृष्टिकोण के साथ, डॉ। रयान यूएन, पीएचडी, ऑटिज्म से पीड़ित लोगों के जीनोम में अग्रानुक्रम दोहराव के विस्तार की खोज करने में सक्षम थे, यह उजागर करते हुए कि ये परिवर्तन ऑटिज्म के विकास में योगदान दे रहे थे - और कई में जीनोम के नए क्षेत्र जो पहले आत्मकेंद्रित से जुड़े नहीं थे। अग्रानुक्रम दोहराव विस्तार डीएनए के खंड हैं जो एक दूसरे के बगल में डुप्लिकेट हो जाते हैं, क्रम में, कई बार खत्म हो जाते हैं, जिस तरह से कागज के एक टुकड़े में एक शिकन जब फोटोकॉपी की जाती है तो कई झुर्रियाँ बन जाती हैं। उस डीएनए शिकन के दोहराव की संख्या जितनी अधिक होगी, उतनी ही अधिक संभावना होगी कि व्यक्ति आनुवंशिक स्थिति विकसित करेगा।
इस प्रकार का बड़ा डेटा विश्लेषण केवल आनुवंशिक जानकारी के बड़े डेटाबेस के साथ ही संभव है, जैसे कि आत्मकेंद्रित लोगों और MSSNG डेटाबेस में उनके परिवारों के 11,000 से अधिक संपूर्ण जीनोम अनुक्रम, लेकिन इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि MSSNG ने जो दृष्टिकोण अपनाया, संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण - देख रहे हैं पूरे डीएनए में - इन दोहराव को उन क्षेत्रों में खोजने के लिए महत्वपूर्ण था जिनका पहले अध्ययन नहीं किया गया था।