Ban lãnh đạo khoa học Autism Speaks và Ủy ban Cố vấn Khoa học và Y tế đã lựa chọn những nghiên cứu này từ các báo cáo nghiên cứu về chứng tự kỷ được công bố trên các tạp chí khoa học năm ngoái trên nhiều lĩnh vực khoa học.  

​

​

Những tiến bộ trong sàng lọc, chẩn đoán và Can thiệp:  

​

1. Rogers SJ, Yoder P, Estes A, et al.  Thử nghiệm có kiểm soát ngẫu nhiên nhiều trang so sánh ảnh hưởng của cường độ can thiệp và phong cách can thiệp đối với kết quả của trẻ nhỏ mắc chứng tự kỷ . J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Năm 2020.   

2. Mazurek MO, Parker RA, Chan J, Kuhlthau K, Sohl K, cho ECHO Autism Collaborative.  Hiệu quả của Mô hình Mở rộng Đối với Kết quả Sức khỏe Cộng đồng được Áp dụng cho Chăm sóc Ban đầu cho Bệnh Tự kỷ: Một Thử nghiệm Lâm sàng Ngẫu nhiên Từng bước-Wedge . JAMA Nhi khoa. Năm 2020; 174 (5): e196306. 

3. Wood, JJ, Kendall, PC, Wood, et al.  Phương pháp điều trị nhận thức hành vi cho chứng lo âu ở trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ: Một thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên . JAMA Tâm thần học. (2020) 77 (5), 474-483.  

Ba nghiên cứu này được chọn làm ví dụ về những tiến bộ trong khoa học can thiệp bệnh tự kỷ. Theo các thành viên ủy ban Connie Kasari, Tiến sĩ, giáo sư tâm thần học tại Trường Y David Geffen của UCLA, và Stelios Georgiades, Tiến sĩ, phó giáo sư tâm thần học và khoa học thần kinh hành vi tại Đại học McMaster.  

​

  Họ nói: “Ba nghiên cứu này thúc đẩy quá trình nghiên cứu và thực hành về chứng tự kỷ bằng cách nêu bật tầm quan trọng của các phương pháp thực hiện nghiêm ngặt để hiểu cái gì, cho ai và cách can thiệp hoạt động như thế nào”.  

​

Kasari và Georgiades giải thích:  

​

“Trong nghiên cứu đầu tiên, trẻ mới biết đi mắc chứng ASD được đưa vào một nghiên cứu so sánh liều lượng (giờ mỗi tuần) và phương pháp giảng dạy (Mô hình Denver Early Start hoặc dạy thử nghiệm rời rạc). Kết quả nghiên cứu cho thấy trẻ mới biết đi thực hiện như nhau bất kể liều lượng hoặc phương pháp giảng dạy, và các đặc điểm của trẻ cũng không dự đoán kết quả.  

​

Trong lần thứ hai, trẻ em trong độ tuổi đi học bị ASD và lo lắng xen kẽ được đưa vào một nghiên cứu kiểm tra xem liệu pháp hành vi nhận thức thích ứng (CBT) để giải quyết các thách thức giao tiếp xã hội trong ASD có tốt hơn CBT tiêu chuẩn (và điều trị như bình thường) trong việc giảm các triệu chứng lo lắng hay không. . Kết quả nghiên cứu cho thấy CBT thích ứng với trẻ em mắc ASD dẫn đến giảm lo lắng nhiều hơn so với CBT tiêu chuẩn (và điều trị như bình thường).  

​

Và cuối cùng, trong một nghiên cứu kịp thời, công nghệ hội nghị từ xa đã được sử dụng để cố vấn cho một loạt các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu trong nỗ lực cải thiện thực hành lâm sàng, kiến thức và hiệu quả bản thân liên quan đến việc kiểm tra tự kỷ và quản lý bệnh đi kèm. Kết quả nghiên cứu cho thấy không có thay đổi đo lường được trong thực hành lâm sàng; phân tích thứ cấp cho thấy sự cải thiện về kiến thức của bác sĩ lâm sàng và sự tự tin trong việc chăm sóc bệnh nhân tự kỷ trong thực hành chăm sóc ban đầu.  

​

Kết quả từ những nghiên cứu này cung cấp những kiến thức quan trọng có thể định hướng cho tương lai của khoa học can thiệp tự kỷ: 1) Những nghiên cứu không mang lại hiệu quả can thiệp tích cực hoặc đáng kể (nghiên cứu vô hiệu) cũng quan trọng như những nghiên cứu đó; 2) Trong khi các can thiệp giáo dục sử dụng công nghệ có vẻ hứa hẹn và thiết thực, chúng không đảm bảo cải thiện thực hành lâm sàng; 3) Phương pháp tiếp cận theo mô-đun được tiến hành cẩn thận đối với các mô hình can thiệp hiện có đã được điều chỉnh có thể mang lại nhiều thông tin hơn về các thành phần tích cực của các can thiệp. ”  

​

Những tiến bộ trong việc phát hiện và giải quyết sự chênh lệch về sức khỏe:  

​

1. Constantino, JN, Abbacchi, AM, Saulnier, C, và cộng sự.  Thời điểm chẩn đoán chứng tự kỷ ở trẻ em người Mỹ gốc Phi . Khoa Nhi. (Năm 2020). Chương 146 (3).   

2. ​

Mặc dù CDC nhận thấy trong báo cáo về tỷ lệ hiện mắc năm 2020 rằng khoảng cách giữa trẻ em Da đen và da trắng đã được thu hẹp một cách hiệu quả, nghiên cứu này xác nhận rằng trẻ em Da đen bị chậm trễ trong chẩn đoán trung bình 4 năm sau khi cha mẹ lần đầu tiên quan tâm đến sự phát triển của con mình.  

​

“Nghiên cứu này đã kiểm tra kho lưu trữ thông tin chẩn đoán và kiểu hình lớn nhất được biết đến về trẻ em người Mỹ gốc Phi (AA) mắc chứng ASD (từ Cơ quan trao đổi tài nguyên di truyền tự kỷ (AGRE). Các tác giả mô tả sự chậm trễ không thể chấp nhận được trong chẩn đoán ASD và một dấu hiệu (hai lần Joseph Piven, MD, Thomas E. Castelloe, Giáo sư xuất sắc về Tâm thần, Nhi khoa và Tâm lý học, đồng thời là giám đốc của Viện Khuyết tật Phát triển Carolina tại Trường Y của Đại học Bắc Carolina. “Bài báo quan trọng này đưa ra lời kêu gọi làm rõ để giải quyết những mối quan tâm khẩn cấp về sức khỏe cộng đồng và để sửa chữa những chênh lệch sức khỏe không thể kiểm soát này.”  

​

1. Kaat, AJ, Shui, AM, Ghods, SS, et al. (Năm 2021),  Sự khác biệt về giới tính trong điểm số trên các thước đo tiêu chuẩn về các triệu chứng tự kỷ: một phân tích dữ liệu tích hợp nhiều điểm . J. Con Psychol. Nhà tâm thần học, 62: 97-106.   

Nghiên cứu này đã tập hợp mẫu lớn nhất về các bé gái mắc chứng tự kỷ để xem xét sự khác biệt về cách các triệu chứng tự kỷ của họ ảnh hưởng đến điểm số trên các công cụ tiêu chuẩn được sử dụng để chẩn đoán chứng tự kỷ, không tìm thấy sự khác biệt đáng kể nào về giới tính. Tuy nhiên, các tác giả chỉ ra rằng những người không nhận được chẩn đoán tự kỷ vốn dĩ không được đưa vào phân tích, cho thấy rằng nghiên cứu trong tương lai nên giải quyết sự khác biệt giới tính giữa trẻ em hoặc người lớn không được chẩn đoán tự kỷ.  

​

1. Smith KA, Gehricke JG, Iadarola S, Wolfe A, Kuhlthau KA.  Chênh lệch trong việc sử dụng dịch vụ giữa trẻ em mắc chứng tự kỷ: Một đánh giá có hệ thống . Khoa Nhi. (2020) Tháng 4; 145 (Phụ lục 1): S35-S46.   

Sử dụng dữ liệu từ Autism Speaks  ATN-AIR-P  đăng ký dữ liệu, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng các nhóm chủng tộc và dân tộc thiểu số và các gia đình có thu nhập thấp phải đối mặt với những rào cản đáng kể trong việc nhận được các dịch vụ cần thiết, chăm sóc cấp tính, dịch vụ chuyên biệt, dịch vụ giáo dục và dịch vụ cộng đồng. Thật không may, các tác giả cũng không tìm thấy nghiên cứu nào xem xét hiệu quả của các biện pháp can thiệp khác nhau để giải quyết những rào cản này, một bước quan trọng tiếp theo trong việc giảm chênh lệch sức khỏe cho những người mắc chứng tự kỷ.  

​

Những tiến bộ trong việc giải quyết kết quả cho người lớn mắc chứng tự kỷ:  

​

1. Simonoff E, Kent R, Stringer D, et al.  Các quỹ đạo trong các triệu chứng của tự kỷ và khả năng nhận thức trong tự kỷ từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành: Phát hiện từ một nhóm thuần tập dịch tễ học theo chiều dọc . Tạp chí của Học viện Tâm thần Trẻ em và Vị thành niên Hoa Kỳ. Năm 2020 tháng 12; 59 (12): 1342-1352.  

“Trong nghiên cứu dọc, dựa trên dân số đầu tiên về chứng tự kỷ để xem xét các quỹ đạo từ thời thơ ấu đến cuộc sống trưởng thành, các tác giả báo cáo sự gia tăng chỉ số IQ trung bình mà không cải thiện các triệu chứng tự kỷ, cho thấy sự phát triển nhận thức liên tục trong giai đoạn thanh thiếu niên / giai đoạn đầu trưởng thành,” Piven nói. “Phát hiện mới này cung cấp một sự cân nhắc mới quan trọng đối với các phương pháp điều trị có mục tiêu đối với chứng tự kỷ ở tuổi vị thành niên và gợi ý một hướng nghiên cứu mới nhằm tìm hiểu khả năng dẻo dai của não, ngoài những điều được thấy ở những người đang phát triển điển hình, trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời.”  

​

1. McCauley, JB, Pickles, A., Huerta, M. và Lord, C.  Xác định kết quả tích cực ở người lớn tự kỷ có khả năng nhận thức ngày càng thấp . Nghiên cứu chứng tự kỷ. (2020) 13: 1548-1560.  

Những phát hiện này đóng góp vào kiến thức cho các nhà cung cấp và gia đình giúp lập kế hoạch chuyển đổi sang tuổi trưởng thành cho thanh thiếu niên mắc chứng tự kỷ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một số yếu tố quan trọng - bao gồm kỹ năng sống hàng ngày, ít vấn đề về sức khỏe tâm thần hơn, nhân khẩu học gia đình và các biện pháp chủ quan về hạnh phúc - tác động đến kết quả tích cực đối với người tự kỷ không có khuyết tật về nhận thức, giúp các nhà cung cấp và gia đình có thêm định hướng trong cách điều chỉnh kế hoạch chuyển tiếp cho mỗi người.  

​

Những tiến bộ trong hiểu biết về di truyền và sinh học của chứng tự kỷ  

​

1. Satterstrom FK, Kosmicki JA, Wang J, et al.  Nghiên cứu trình tự Exome quy mô lớn liên quan đến cả những thay đổi về phát triển và chức năng trong hệ sinh học thần kinh của chứng tự kỷ .  Tủ. 2020 ngày 6 tháng 2; 180 (3): 568-584.e23.  (Tác giả Joe B.) 

Jeremy Veenstra-Vanderweele, MD, Giáo sư Ruane cho biết: “Bài báo được chờ đợi từ lâu này từ Satterstrom, Kosmicki và Wang mô tả một nỗ lực mang tính đột phá để xác định các gen bị phá vỡ bởi các biến thể hiếm gặp ở những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Việc Triển khai Khoa học về Sức khỏe Tâm thần Trẻ em và Vị thành niên tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia.  

​

Một tập đoàn quốc tế lớn đã giải trình tự ngoại lai, chứa trình tự mã hóa hoàn chỉnh của hầu hết các gen, từ gần 12.000 người mắc chứng tự kỷ, cũng như nhiều cha mẹ của họ và một nhóm đối chứng. Họ đã xác định được 102 gen góp phần vào nguy cơ ASD, trong đó 53 gen có liên quan chặt chẽ với ASD hơn là với chứng chậm phát triển thần kinh. 102 gen mà họ liên quan đến ASD bao gồm các gen liên quan đến việc điều hòa các gen khác, cũng như các gen liên quan đến giao tiếp giữa các tế bào não.  

​

Tiến sĩ Veenstra-VanderWeele cho biết: “Điều này cho chúng tôi ý thức rõ ràng hơn về nơi cần tập trung các nỗ lực nghiên cứu để hiểu sự phát triển của não và phát triển các phương pháp điều trị tiềm năng cho một số cá nhân mắc ASD,” Tiến sĩ Veenstra-VanderWeele nói. “Nó cũng cung cấp thêm bằng chứng rằng việc giải trình tự exome nên được coi là một thử nghiệm lâm sàng cho tất cả những người bị ASD.”  

​

1. Trost, B., Engchuan, W., Nguyen, CM et al. Phát hiện trên toàn bộ bộ gen của các đoạn lặp lại DNA song song được mở rộng trong bệnh tự kỷ . Nature 586, 80–86 (2020).   

Bài báo này từ các nhà nghiên cứu tại  Bệnh viện dành cho trẻ em bị ốm (SickKids)  báo cáo  những thay đổi gen mới và các gen cụ thể liên quan đến chứng tự kỷ  trong một nghiên cứu sử dụng Autism Speaks '  MSSNG  toàn bộ cơ sở dữ liệu hệ gen.  

​

Với cách tiếp cận điện toán dữ liệu mới, Tiến sĩ Ryan Yuen, đã có thể nhanh chóng tìm kiếm các vùng mở rộng lặp lại song song trong bộ gen của những người mắc chứng tự kỷ, phát hiện ra rằng những thay đổi này có khả năng góp phần vào sự phát triển của chứng tự kỷ - và trong một số các khu vực mới của bộ gen mà trước đây không liên quan đến chứng tự kỷ. Mở rộng lặp lại song song là các đoạn DNA được nhân đôi bên cạnh nhau, theo trình tự, nhiều lần, theo cách một nếp nhăn trên một tờ giấy khi được sao chụp trở thành nhiều nếp nhăn. Số lần lặp lại của nếp nhăn DNA đó càng lớn thì khả năng người đó phát triển một tình trạng di truyền càng lớn.  

​

Loại phân tích dữ liệu lớn này chỉ có thể thực hiện được với cơ sở dữ liệu lớn về thông tin di truyền, chẳng hạn như hơn 11.000 trình tự toàn bộ bộ gen của những người mắc chứng tự kỷ và gia đình của họ trong cơ sở dữ liệu MSSNG, nhưng quan trọng hơn là cách tiếp cận mà MSSNG thực hiện, giải trình tự toàn bộ bộ gen - tìm kiếm ở toàn bộ DNA - rất quan trọng để tìm ra những sự lặp lại này trong những lĩnh vực chưa được nghiên cứu trước đây.